Caratterizzazione genetica di loci HLA associati alla malattia celiaca
Il test eseguito presso il nostro centro determina da sague intero umano gli aplotipi HLA II DQ2 e DQ8. La presenza di uno o entrambi gli aplotipi determina la percentuale di rischio di sviluppare la malattia celiaca
La celiachia è una malattia genetica caratterizzata dall'intolleranza al glutine, proteina contenuta in molti cereali, ed in continuo amumento. Inizialmente considerata come tipica dell'età infantile, può manifestarsi invece, in qualsiasi età.
Una forte correlazione genetica fino ad oggi dimostrata per questa malattia riguarda i geni del sistema HLA.
Studi recenti e ricerche hanno identificato due regioni in linkage sui cromosomi 5 e 19, con loci multipli che possono essere responsabili dello sviluppo della malattia.
Il test diagnostico eseguito presso il nostro laboratorio identifica i loci DQ2 associati ad alto rischio genetico e i loci DQ8, DQ7 e DQ5 associati rispettivamente a basso rischio genetico.
L'analisi si effettua su DNA estratto da sangue intero.
I tempi di consegna sono 10-15gg.
E' consigliabile eseguire insieme al test il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi e antiendomiso.
