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Emocromatosi

L'emocromatosi, condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e quindi un progressivo accumulo di ferro nell'organismo, è una malattia ereditaria frequente.

L'emocromatosi genetica è una malattia ereditaria "recessiva". 

L'analisi genetica eseguita presso il nostro centro, identifica 18 possibili mutazioni del gene associato alla malattia e discrimina tra il soggetto portatore (eterozigote) ed il malato (omozigote)
I portatori (etererozigoti) che hanno ereditato il difetto da un solo genitore, assorbono più ferro del normale, ma generalmente non sviluppano un sovraccarico di ferro pericoloso a meno che lo stato di portatore non si associ ad un'altra malattia in grado di aumentarne l'assorbimento.

L'emocromatosi è più frequentemente identificata tra i 40 e i 60 anni.

L'esame si esegue sul DNA estratto da sangue intero e i tempi di consegna sono 15 gg.